QCI Interpret 2023 正式發佈，支援臨床NGS全外顯子定序並融合先進AI人工智慧技術
在最新版本中，QCI Interpret 使用AI資料驅動的來精進市場領先的 NGS 變異註解軟體，以實現臨床全外顯子定序的完整性。
QIAGEN正式宣布，用於體細胞 (somatic) 和生殖系 (germline or inherited) 變異的註釋、分類和報告的決策支援軟體平台 QCI Interpret 的 2023 年版本正式推出。
此版本在原有強大功能基礎上，進一步擴展其領先市場的內容，並融入更多的AI人工智慧創新新功能，以實現臨床全外顯子定序完整性、增強的表型驅動排名和改進的文獻搜索等強大功能。
QCI Interpret 2023版本重點特色
- 採用AI技術使文獻資料更加豐富完整
為了提供更廣泛的臨床全外顯子體資訊，AI 導出的文獻引用已整合到參考書目部分。新的來源圖示、「上下文」疾病詳細資訊和「僅顯示表型相關引用」篩選器可讓您完全控制這些自動提取的引用的使用。 - 經AI訓練並加強的的Phenotype-Driven Ranking
現在除了基因與疾病的表型(Phenotype)範疇與患者症狀的相似性外，還提供了改進的PDR(Phenotype-Driven Ranking)分數排名，以快速審查臨床全外顯子體。 - 強化ACMG PVS1的判斷標準
現在加入ClinGen修正後的PVS1判斷建議，以改進功能喪失變異的ACMG分類。 - 具有MANE的轉錄本(Gene transcripts)現為預設選項
QCII支持此單位之努力，致力於訂定標準流程將臨床轉錄本列為臨床報告表列標的。MANE是Matched Annotation from the NCBI and EMBL-EBI的縮寫。 - 更加精確的結構變異(Structural variants)篩選
篩選器功能現支援拷貝數增加、減少、融合和重排的閾值。基因相關結構變異篩選器允許保留部分位於非編碼基因區域的結構變異。 - 提升體變異(Somatic variants)被列入臨床報告的準確性
在體變異報告策略 v1 和 v2 中，已移除一年有效期的使用者設置自訂評估。在未來新案例中，用戶自訂評估將自動地應用於所有報告中，並且不預設任何過期日。 - 更加流暢人性化的報告產出與修訂流程
在「審查(Review)」和「報告(Report)」頁面上的新按鈕允許新增（或刪除）報告標籤：包括附錄、修訂、更正或自定義文字。透過新創報告按扭的已簽出的報告上，會自動生成一個副本，該副本帶有附錄標籤，以便發布更新後的報告。API的功能也被大幅更新並加強，使用者可透過API進行報告新增、刪除、修改、置換，並且只需支付少許費用便可擁有專屬的客製化報告。
專家學者審閱與AI人工智慧資訊收錄，雙軌並行
最新版本的 QCI Interpret for Hereditary 包括 AI 提升的數千種罕見疾病基因的覆蓋內容。下圖展示了 QCI Interpret 改進的收錄流程，顯示所有內容最初都是使用 AI 和機器學習提取的，最普遍的疾病基因會進行專家認證正確性後並收錄，所有內容都會經過嚴格的質量控制以確保一致性和準確性。
參考資料：
